Неинвазивна пренатална диагностика от ново поколение

Периодът на бременност за една двойка е изпълнен с радостно очакване, но понякога той може да предизвика и притеснения. Основна тревога сред бъдещите майки е вероятността техните бебета да имат потенциални здравословни проблеми. Въпреки че повечето новородени са здрави, от съществено значение е да се информирате за методите за получаване на детайлна информация относно здравето на бебето преди раждането.

Основен начин за това са пренаталните изследвания, които предоставят ценна информация за развитието на плода в утробата. Те са важни за идентифицирането на евентуални проблеми като вродени дефекти и генетични аномалии. Резултатите от тези тестове са ключови за вземането на информирани решения преди и след раждането на вашето дете.

Пренатална диагностика

Ползите от пренаталните изследвания са неоспорими, но е изключително важно да знаете как да интерпретирате техните резултати. Важно е да обсъдите с вашия лекар или друг специалист значението на тестовете и необходимите стъпки след получаването на резултатите.

Има различни видове пренатални изследвания. Някои от тях са скринингови, които оценяват риска, като биохимичния скрининг в първия триместър и изследването за фетална морфология във втория триместър, докато други са диагностични и поставят точна диагноза, например амниоцентеза и биопсия на хорионните въси.

Пренаталните тестове се категоризират и като неинвазивни, които изключват риск за плода, използвайки кръвта на майката и/или ултразвук, и инвазивни, при които се взима проба директно от амниотичната течност или плода (хорионни въси), носещи определен риск за загуба на плода.

Неинвазивна пренатална диагностика от ново поколение

Пренаталните неинвазивни тестове са тези, които бременната жена може да направи преди раждането, за да получи информация какъв е рискът плодът да е носител на генетични заболявания. Тестовете Veracity и VERAgene са от последно поколение незинвазивна пренатална диагностика и са базирани на метод, който обединява предимствата на по-старите технологии, но елиминира техните недостатъци, водещи до фалшиво положителни или фалшиво отрицателни резултати.

Тестовете Veracity и VERAgene използват уникална технология, която има способността да анализира автентичните фрагменти на свободно циркулираща ДНК (cfDNA) от плода, получени от майчината кръв, чрез използването на секвениране от ново поколение (NGS, next generation sequencing) с висока дълбочина на анализ. В сравнение, другите технологии или не достигат тази дълбочина на анализ, или анализират неоригиналните фрагменти, а само техни частични копия.

Поради тази висока чувствителност, специфичност и положителна предиктивна стойност в клиничната практика изследванията Veracity и VERAgene предоставят:

• Висока точност (>99% откриваемост на анеуплоидии)
• Ранна диагностика (от 10-та седмица на бременността)
• Валидност за едноплодни и двуплодни бременности
• Приложимост за in vitro бременности
• Безопасност (без риск от аборт)

Какво откриват изследванията Veracity и VERAgene?

С един тест VERAgene се откриват анеуплоидии, микроделеции и точкови мутации.

• VERAgene може да открива тризомии на хромозоми 21, 18, 13, анеуплоидии на X и Y хромозомите, синдром на ДиДжордж, синдром на 1p36 делеция, синдром на Смит- Магенис и синдром на Волф-Хиршхорн
• VERAgene скринира над 2000 мутации, отговарящи за 100 моногенни заболявания
• Комбинирайки откриването на анеуплоидии и микроделеции със скрининг за моногенни заболявания, VERAgene предоставя всеобхватна картина на бременността с един тест
• Болестите, за които се прилага скрининг с VERAgene, често са тежки със значително намалено качество на живот. Тези генетични заболявания се проявяват като вродени аномалии, забавено развитие, загуба на слух, слепота, метаболитни нарушения и др.

С един тест Veracity се откриват най-разпространените анеуплоидии у плода – генетични заболявания, които възникват когато има абнормен брой хромозоми:

АВТОЗОМНИ АНЕУПЛОИДИИ

• Синдром на Даун (Тризомия 21)
• Синдром на Едуардс (Тризомия 18)
• Синдром на Патау (Тризомия 13)

АНЕУПЛОИДИИ НА ПОЛОВИ ХРОМОЗОМИ

• Синдром на Търнър (Монозомия X)
• Синдром на Тройна X (Тризомия X)
• Синдром на Клайнфелтър (XXY)
• Синдром на Якобс (XYY)
• Синдром XXYY

МИКРОДЕЛЕЦИИ

• Синдром на ДиДжордж (22q11.2)
• Синдром на 1p36 делеция
• Синдром на Смит-Магенис (17p11.2)
• Синдром на Волф-Хиршхорн (4p16.3)

При какви състояния е пропоръчително да направите този тест?

Майчина възраст 35 г. и повече – с възрастта, рискът за раждане на дете със синдром на Даун нараства значително. Колкото по-висока е възрастта на бременната жена – толкова по-голям е рискът за генетична аномалия при плода.

Наличие на предхождаща бременност с установена хромозомна болест на плода. Рискът се повишава с 1-2% при жени под 35 години. При жени над 35, рискът за следваща бременност е в зависимост от възрастовия риск, който е по-висок за възникване на Синдром на Даун.

Наличие на известна генетична аномалия при един от родителите, която не се е проявила като увреждане или заболяване

Наличие на известно фамилно генетично заболяване или носителство на генетична аномалия, което може да бъде доказано чрез биохимични или ДНК тестове. Рисковете при моногенните заболявания са високи 25-50%.

Аномалии, разкрити в хода на бременността – патологични данни от феталната морфология, повишен риск от биохимичния скрининг, изоставане във вътреутробното развитие и др.

Фамилна история за вродени аномалии

Тестът може да бъде направен при ВСЯКА бременна жена, независимо от нейната възраст.

Подготовка на пациента:

• Препоръчително е лекуващият лекар да проведе подходяща консултация преди теста и определяне на гестационната възраст.
• Тестът може да се направи от 10 та седмица на бременността.
• Не е необходима специална подготовка за вземане на пробата.

Винаги е важно да се анализират резултатите и потенциалните последващи действия в рамките на други клинични указания и да се проведе дискусия с назначения ви лекар. Препоръчително е да се потърси генетична консултация при резултати, показващи висок риск.